Un coloboma es un agujero en una de las estructuras del ojo, como el iris, la retina, la coroides o el disco óptico.

El agujero está presente desde el nacimiento y puede producirse cuando, estando presente durante las primeras fases del desarrollo prenatal, no consigue cerrarse por completo antes de que nazca el niño. La descripción clásica en la literatura médica es la de un defecto en forma de ojo de cerradura. Un coloboma puede producirse en un ojo (unilateral) o en ambos (bilateral). Según explican desde Clinica Eyecos, la mayoría de los casos de coloboma afectan solo al iris. El nivel de afectación visual de las personas con un coloboma puede variar desde no tener problemas de visión hasta ser capaz de ver solamente la luz o la oscuridad, dependiendo de la posición y extensión del coloboma (o colobomas si hay más de uno). Los efectos visuales pueden ser de leves a más graves en función del tamaño y la localización del coloboma. Si, por ejemplo, únicamente falta una pequeña parte del iris, la visión puede ser normal; cuando falta una gran parte de la retina o (especialmente) del nervio óptico, la visión puede ser deficiente. Por lo general, los colobomatosis posteriores afectan a la retina inferior, con el consiguiente déficit en el campo visual superior. Otras afecciones pueden asociarse a un coloboma. A veces, el ojo puede tener un tamaño reducido, una afección denominada microftalmia. También puede producirse glaucoma, nistagmo, escotoma o estrabismo.